Пренатальные скрининг-тесты для выявления аномалий развития плода
Ожидая рождения ребенка, очень трудно смириться с тем естественным фактом, что некоторые дети рождаются с пороками развития. Современное пренатальное тестирование делает попытку выявить детей с серьезными нарушениями еще до рождения, но все эти процедуры являются по определению «скрининговыми» и не дают абсолютно точного диагноза. Несмотря на то, что пренатальные тесты могут дать ответ на множество вопросов относительно процессов, протекающих в утробе матери, одновременно они способны необоснованно успокоить будущих родителей или вызвать у них излишнее волнение, к примеру при получении неопределенного результата.
Всем своим студентам мы говорим следующее: «Основная проблема тестов заключается в том, что вам необходимо что-то делать с их результатами». Существует и еще одна проблема. Некоторые процедуры абсолютно безопасны для матери и ребенка, но их результаты, к сожалению, неточны. Другие тесты обеспечивают высокую точность в выявлении той или иной проблемы, но несут в себе повышенный риск для матери или ребенка. В этом разделе мы обсудим наиболее распространенные и доступные пренатальные скрининг-тесты, а также посоветуем растерянным родителям, как выбирать тесты, которые не повредят ни матери, ни ребенку.
Принимая решения, проходить или не проходить пренатальные тесты, полезно обдумать следующие моменты.
• Будут ли результаты иметь для вас какое-либо значение? Заставят ли они вас прервать беременность? Усилят или ослабят результаты теста вашу тревогу? Что вас заставит больше беспокоиться — тест или его отсутствие? Сделает ли знание о врожденных дефектах ребенка вашу беременность безрадостной или поможет привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком? Нужны ли вам результаты теста для того, чтобы избавиться от тревоги, или вы чувствуете, что справитесь с любыми неожиданностями? На собственном опыте мы убедились, что ребенок с синдромом Дауна — это не так ужасно, как мы себе представляли. Мы смогли сосредоточиться на Стивене, ребенке, которого мы держали в руках, и для нас это было меньшей травмой, чем провести пять или шесть месяцев с мыслями о синдроме Дауна. (Разумеется, родители, у которых был шанс приготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, могут считать, что выбранный ими вариант лучше.)
• Если вы уже решили в своих действиях не руководствоваться результатами теста (то есть прерывание беременности для вас неприемлемо), то вам необязательно проходить этот тест.
• Каковы точность и значимость расширенного теста на альфафетопротеин? Этот тест служит для выявления редко встречающихся аномалий: частота дефектов neural-tube составляет два на тысячу, анэнцефалия встречается один раз на семь тысяч родов, а дефект мышц брюшной стенки (он тоже выявляется этим тестом) — меньше чем в одном случае из тридцати тысяч. Кроме того, вероятность наличия хромосомных аномалий составляет менее 1 процента.
• Подумайте также о том, что тест выявляет от 80 до 90 процентов детей с дефектом neural-tube и от 60 до 65 процентов детей с дефектами хромосом, такими, как синдром Дауна. Кроме того, точность результатов теста на альфафетопротеин зависит от точного определения срока беременности. Если вы ошиблись со сроками, если вы вынашиваете близнецов или если вы больны диабетом, уровень альфа-фетопротеина у вас в крови не соответствует норме. «Ненормальный» уровень альфа-фетопротеина вынудит вас обратиться к
более дорогим и опасным тестам. От 95 до 98 процентов результатов с «положительно высоким» или «положительно низким» уровнем альфа-фетопротеина оказываются ложными (то есть у ребенка нет ни хромосомной аномалии, ни дефекта neural-tube).
• Предполагает ли ваша наследственность повышенный или пониженный риск рождения ребенка с выявляемыми тестом аномалиями? У вас уже был ребенок с подобными дефектами? Может быть, возраст или наследственность заставляют вас отнести себя к группе повышенного риска? С другой стороны, если вам еще не исполнилось тридцати лет, если у вас нормальная наследственность и нормальные старшие дети, ваши шансы родить здорового ребенка без синдрома Дауна и дефекта neural-tube составляют 99,9 процента. Так ли уж необходимо проводить этот тест, чтобы исключить оставшуюся одну десятую процента?
Как интерпретировать результаты? Предположим, что вам сообщили об отрицательном результате теста. Это должно вас успокоить, но не полностью. Такой результат просто снимает большую часть тревоги по поводу возможного рождения ребенка с такими аномалиями. «Положительный» результат, без сомнения, усилит вашу тревогу. Если уровень альфа-фетопротеина в вашей крови ненормально высок или не нормально низок, врач порекомендует вам дальнейшее обследование, например ультразвук или амниоцентез. Как мы уже отмечали раньше, следует помнить, что от 95 до 98 процентов подозрительных результатов теста на альфафетопротеин опровергаются другими исследованиями.
Пренатальный тест: сначала протестируйте врача
Если врач рекомендует вам тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие вопросы.
• Какова степень риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или моему ребенку или повысить вероятность осложнений во время беременности и родов?
• Необходим ли он именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более разумные в медицинском отношении решения?
• Каков ваш опыт в проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня следует направить к специалисту в области фетальной медицины?
• Сколько это будет стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой?
• Какую информацию позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти результаты?
• Существуют ли альтернативные процедуры, более безопасные и позволяющие получить ту же информацию? Будет ли процедура болезненной? Какие осложнения могут возникнуть? Можем ли мы с мужем наблюдать за процедурой на экране ультразвукового аппарата?
Идёт загрузка...